تقول أم لثلاثة أطفال إنها كانت تبلغ من العمر 23 عامًا عندما تم تشخيص إصابتها بمتلازمة داون علما أن الناس "لا يصدقون" أنها مصابة بهذه الحالة.
وتم تشخيص آشلي زامبيلي بمتلازمة داون الفسيفسائية في فبراير 2023 بعد أن خضعت للاختبار الجيني الذي أظهر أن لديها كروموسوم إضافي.
وأثناء نشأتها، تقول زامبيلي إنها عانت من خلع في الركبة، ومشاكل في فكها، وارتفاع معدل ضربات القلب.
وقالت زامبيلي عندما ولدت لم يكن لديها أي سمات مرتبطة بمتلازمة داون. لكن منذ أن كانت في الثانية عشرة من عمرها، كانت "قلنسوات" ركبتها تنخلع وكانت تعاني من التعلم في المدرسة على حد قولها.
ولم يتمكن الأطباء أبدًا من ربط مشكلاتها الصحية أو إعطائها تشخيصًا صارمًا حتى بلغت الأسبوع 23 من الحمل في فبراير 2023 بطفلتها الثالثة، كاثرين، التي تم تشخيصها بمتلازمة داون في الأسبوع الرابع عشر.
وأنجبت طفلتها الأولى، ليليان البالغة من العمر الآن عامين، والتي تعاني أيضًا من متلازمة داون، في ديسمبر 2020. وابنتها الثانية إيفلين ولدت في ديسمبر 2021 لا تعاني من حالة وراثية.
وأشارت زامبيلي إلى أنها شعرت بالارتياح لاكتشاف وجود تفسير لمشكلاتها الصحية. وهي الآن ترغب في تشجيع الآخرين على إجراء الاختبارات الجينية إذا كانت لديهم أعراض مماثلة.
