المرضى المصابون بأمراض نادرة غالباً ما يقضون 5 سنوات أو أكثر في البحث عن تشخيص. الآن، الذكاء الاصطناعي يساعد البعض في الحصول على إجابات بشكل أسرع.
راشيل هينكن تساءلت طويلاً لماذا يبدو أن ابنها، أوليفر، يفتقد مراحل نمو رئيسية، بما في ذلك تأخر الكلام والمشي.
في سن الـ10، لم يكن طوله يتجاوز 4 أقدام، الأطباء قالوا إنه بخير وسوف يلحق بالمرضى الآخرين، ولكن هينكن لم تكن مقتنعة.
حل الألغاز الطبية
في العام الماضي، قامت برفع صورة أوليفر إلى تطبيق Face2Gene، وهو تطبيق مدعوم بالذكاء الاصطناعي مصمم للمتخصصين في الرعاية الصحية يستخدم التحليل الوجهي للإشارة إلى الاضطرابات الجينية النادرة.
ظهرت مطابقة قوية لأوليفر: نوع من متلازمة الأنف والأنملة والشعر (TRPS). هذه الحالة يمكن أن تسبب مشاكل في العظام أو المفاصل تؤدي إلى الألم ومشاكل في الحركة.
الفحوصات الجينية والاستشارات السريرية أكدت نتيجة الأداة، وكشفت أن هينكن لديها TRPS أيضاً. وقالت هينكن، التي تعيش في لونغ آيلاند بنيويورك: "صرختُ، كنت مثل: 'يا للهول! أخيراً لدينا إجابة".
ابن راشيل هينكن البالغ من العمر 11 عاماً، أوليفر، تم تشخيصه باضطراب جيني نادر باستخدام تكنولوجيا التحليل الوجهي.
الأمراض النادرة والصعبة
المرضى والعائلات يتجهون إلى الذكاء الاصطناعي للمساعدة في تحديد الحالات. الذكاء الاصطناعي يمكن أن يكون ماهراً بشكل خاص في الإشارة إلى الأمراض النادرة والصعبة التشخيص المحتملة، والتي قد تظل بغير ذلك غير مكتشفة لسنوات لأن الأطباء لا يرونها كثيراً.
قالت الدكتورة سارة ديكمان، وهي طبيبة متخصصة في فرع من اضطرابات الجهاز العصبي: "لقد اندهشتُ بضع مرات بسبب الفارق الذي أحدثه الذكاء الاصطناعي في المساعدة على اكتشاف الحالات غير الشائعة".
وأضافت: "لقد رأيت مرضى عانوا من هذا لمدة 50 عاماً، وكنت أول شخص يشخصهم".
الآن، كما قالت، المرضى الذين حددوا POTS بمساعدة روبوتات الدردشة المدعومة بالذكاء الاصطناعي يأتون إليها في غضون أشهر من ظهور أعراضهم الأولى.
(المشهد)